A pelagem amarela de camundongos é determinada por um alelo dominante e a pelagem marrom-acinzentada, por um alelo recessivo. Mas o cruzamento de dois camundongos amarelos heterozigotos e resulta em uma descendência de 2 amarelos para 1 marrom-acinzentado, e não a proporção esperada de 3 para 1. Qual a explicação para esse resultado? Os embriões amarelos homozigotos formam-se, mas não se desenvolvem, pois o alelo responsável por pêlo amarelo em dose é letal, ou seja, provoca a morte do embrião Como o alelo para amarelo só mata o embrião em dose dupla, dizemos que ele é recessivo para letalidade, apesar de ser dominante para a cor do pelo. Assim, os indivíduos Pp são amarelos e sobrevivem; indivíduos pp são marrom-acinzentados; e indivíduos PP morrem. Na especie humana também existem alelos letais que causam a morte do portador durante o desenvolvimento embrionário ou após o nascimento. A acondroplasia é um tipo de nanismo causado por um alelo dominante em que a cabeça e o tronco possuem proporções normais e os braços e as pernas são bem curtos. Pessoas com acondroplasia são heterozigotos e indivíduos sem o problema têm genótipo AA. O indivíduo de genótipo AA apresenta deformações tão acentuadas nos ossos que, em geral, morre ainda na infância. Outro exemplo é a doença de Tay -Sachs, degeneração progressiva do sistema nervoso em torno dos seis meses de idade causada por um alelo recessivo. Os indivíduos afetados morrem no início da infância , entre dois e quatro anos de idade. A transmissão de algumas características humanas obedecem à primeira Lei de Mendel, o que significa que elas são condicionadas por um par de alelos.. Quando isso acontece, dizemos que se trata de um caso de monoibridismo ou de herança monogênica. Essas características são autossômicas, isto é, devem-se a gênero s presentes nos autossomos e não nos cromossomos sexuais (X e Y). No entanto, alguns estudos põem em dúvida se algumas característica classicamente consideradas monogênicas, o são de fato. Um estudo com gêmeos univitelinos ( que possuem exatamente os mesmos genes) mostrou que em alguns casos um deles foi capaz de enrolar a língua em U e outro não. Nesse caso, alguma influencia ambiental, como a aprendizagem, pode estar em ação. Várias doenças genéticas também são casos de herança monogênica. Elas surgem de genes normais que sofreram mutações e são transmitidos aos descendentes. Quase sempre são muito raras; em geral, um caso alguns milhares de indivíduos. Para algumas já há testes genéticos que permitem saber se uma pessoa tem o gene responsável pela doença. Uma forma de descobrir como ocorre a herança das características humanas e elaborar um Heredogramas ou arvores genealógicas, esquemas que apresentam, com uma série de símbolos, os indivíduos de uma família. Os símbolos indicam o grau de parentesco, o sexo, a geração , a ordem de nascimento, a presença de um caráter afetado por determinada anomalia, etc. Os símbolos usados nos Heredogramas e seus significados e um Heredograma de uma família em que aparece uma forma de albinismo , causado por um alelo autossômico recessivo. No albinismo ocorre uma ausência total ou parcial de melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Em geral, a pele é clara e rosada, os olhos podem ser azuis ou rosa-claros e os cabelos , brancos ou amarelados. Observe que o indivíduo 11 é uma menina albina; sua avó paterna e seu avô materno também são albinos.
