Quando ocorrem nas células somáticas , as mutações não causam nenhum efeito evolutivo , pois não são transmitidas aos descendentes. Ocorrendo nas células germinativas , podem passar às gerações seguintes e gerar novas características . As mutações são um acontecimento raro; portanto, em princípio , sua frequência é muito baixa na população . Elas ocorrem ao acaso sem nenhuma ligação com as características do meio. Por exemplo, se um organismo vive em um lugar frio, esse ambiente não favorece o aparecimento de mutações que aumentem a defesa contra o frio. Diversas mutações são relacionadas ao frio poderão ocorrer. Se, por acaso, aparecer uma mutação favorável , ela será selecionada positivamente e, com isso, o número de indivíduos portadores dessa mutação aumentará com o tempo. Entretanto, como a população está normalmente bem adaptada ao seu ambiente , é mais provável que um mutação seja neutra (sem vantagens adaptativas aparentes) ou provoque o surgimento de características desvantajosas. As mutações que provocam mudanças pequenas e que , eventualmente , trazem alguma vantagem podem acumular-se , trazem alguma vantagem podem acumular-se ao longo das gerações por meio da seleção natural. No entanto, convém lembrar que mutações desvantajosas podem ser preservadas na forma recessiva, e que mutações neutras podem ser preservadas pelo processo de deriva genética . Não podemos esquecer , porém, que uma mutação pode ser vantajosa em um ambiente e desvantajosa em outro.
Mesmo mutações que alteram uma única proteína podem conferir vantagens importantes a um organismo. Há evidências de que algumas pessoas possuem um gene mutante capaz de conferir resistência ao vírus da Aids. Elas possuem uma proteína receptora nas células atacadas pelo vírus diferente da usual. Com isso, não há encaixe entre a proteína do vírus e a da célula , o que impede a penetração do vírus na célula. Um grupo de genes , chamados genes HOX, pode ativar outros genes no início do desenvolvimento embrionário. Mutações nesses genes podem provocar grandes alterações no corpo e fazer , por exemplo, com que uma mosca nasça com quatro asas em vez de duas ou antenas no lugar de pernas.